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胰腺内分泌肿瘤诊断与预后从临床到家验室陈原稼课件
胰腺内分泌肿瘤诊断和预后 --- 从临床到实验室 简 介 胰腺内分泌肿瘤分类 胰腺内分泌肿瘤发病率很低 2 / 106 恶性胰腺内分泌肿瘤比率: 除胰岛素瘤外 50% 根据临床表现 – 综合征 临 床 表 现 88% MEN-1病人 出现血管纤维瘤 常 规 影 像 学 检 查 影 像 学 诊 断 胃肠内分泌肿瘤敏感性 MEN-1 gene MEN-1 gene E G F R VHL gene 1q31-32 LOH与肿瘤生长转移相关 1q31-32 LOH 有 无 n=8 n=19 肿瘤进行性生长 7 (87.5%) 5 (26.3%) P 值 0.0056 术后发生肝转移 5 (62.5 %) 2 (11%) P 值 0.012 1q21-23 LOH与肿瘤生长转移相关 胰岛素瘤1q LOH 频发区 40个散发性胰岛素瘤中有 35个 发生1q LOH，其中： 14个 (14 / 35, 40％) 发生在 1q21.3--23.2，其范围7.5 cM, 与 上述胃泌素瘤 1q21-23 LOH 重叠 1q21--23 LOH与胰岛素瘤特征的关系 胰岛素瘤在 1q21—23 和 1q31.3 二个频发区同时LOH: 恶性 50% (4/8) vs. 良性 6.2% (2/32) P 0.05 X 染色体杂合缺失 对于胃泌素瘤的预后价值 Chr X LOH与肿瘤特征相关分析 22号染色体长臂 LOH 对于 PETs 的预后价值 文献报道 23例 PETs 中 22q LOH 发生率为 96％，且发现 22q 12.3 LOH 与肿瘤转移显著相关。 WILD A. et al. Eur. J. Endocriolo 2002 其他染色体 LOH 对于 PETs 的 预后价值: 17号染色体短臂、3号染色体短臂和 6号染色体长臂 等 祝大家新年快乐 ! * 位于 3p25 的抑癌基因; * PETs 中 44% LOH，突变仅1%; * LOH与肿瘤进展性和大小增加显著 相关 (分别为 P = 0.001, P 0.02) 。 Corleto VD, et al Dig. Liver Dis. 2002 染色体杂合缺失对于 胰腺内分泌肿瘤的预后价值 1p 5/27 24% 1q 12/27 44% 1号 染色体 12/27 44% Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 1q 31--32 LOH n = 8/12 (67%) 1q LOH n=12 (17.3 cM) GATA124C08 (1p) WBC T 病人 #1 病人 #2 病人 #3 Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 胃泌素瘤病人是否长期生存, 取决于肿瘤有无肝转移和是否 恶性进行性生长。 Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 有 LOH 无 LOH n=6 n=21 肿瘤进行性生长 6 (100%) 6 (28.6%) p 值 0.003 术后发生肝转移 4 (
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