防治出生缺陷关爱患病儿童课件.pptVIP

唐氏综合症的风险率 与孕妇年龄的关系 母亲年龄与21－三体综合征 发病与孕妇年龄关系密切，发病率 随母亲年龄增加而增高 30岁，发病率约1/1000 35岁，发病率1/270 40岁，发病率1/100 45岁，发病率1/20 筛查结果高风险的处理 NTD高风险结果处理 充分告知高风险含义 产前诊断B超检查、复查 羊水AFP和乙酰胆碱酯酶检测（B超可 疑） 确诊NTD病例，出具产前诊断证明 21三体、18三体综合征 高风险结果处理 18－三体综合征 发生率：1/6000～1/8000 预期存活率：16％ 存活到孕中期 5％ 存活到预产期 总是在出生后一年内死亡，通常 只有几天存活期 21三体、18三体高风险结果的处理 充分告知高风险含义 胎儿染色体核型检查（羊水或脐带血） 确诊病例，出具产前诊断证明 终止妊娠 第三节、产前诊断 Prenatal diagnosis 产前诊断的定义 产前诊断〔Prenatal diagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterine diagnosis〕或出生前诊断 指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天异常的一门学科 是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新学科 产前诊断的内容 染色体病：数目异常或结构异常 单基因病 多基因病 各种环境、营养等因素所致的出生缺陷 产前诊断的适应对象 产前筛查排除对象：直接产前诊断 产前筛查高风险者 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 产前诊断技术选择 非介入性手段 ? 超声影像诊断 ? 胎儿超声心动图 ? 磁共振成像 ? X线诊断 ? 宫内感染诊断 介入性手段 ? 绒毛活检术 ? 羊膜腔穿刺术 ? 脐带血穿刺术 ? 胎儿镜检查 ? 胚胎镜检查 绒毛活检  chorionic villi sampling 襄阳中心医院 出生缺陷预防宣传周活动 一、遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一 二、遗传咨询的对象 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体 3.有过致畸因素接触史的个体 4.35岁以上的高龄孕妇 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年 不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者 6.不明原因的智力低下的个体 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇 8.近亲结婚的夫妇及后代 三、遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率 2.医学的内容：诊断、治疗、预防等 3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导 四、遗传咨询的方法 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询???? 产前咨询涉及的主要问题 双方中一方或亲属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少??? 曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生 ???? 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育 一般咨询涉及的主要问题 某种疾病或某种畸形是否为遗传病 有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女 习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导 有致畸因素接触史者，是否会影响后代 已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等 五、遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 随访 多基因疾病 唇裂 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 第二 产前筛查 Prenatal Screening 一、我国出生缺陷现状 每年先天残疾儿童总数高达100万 DS患儿 2～3万/年 先天性心脏病 22万/年 NTD 10万/年 唇腭裂 5万/年 我国出生缺陷现状 每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 先天愚型的治疗费