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遗传性心律失常范玉新chc心脏大会课件
遗传性心律失常疾病;致心律失常性右室心肌病(ARVC),遗传基因:10种;对心血管疾病有针对性的新一代测序技术试验板;ILLUMINA公司的HiSeq和MiSeq高性能测序仪技术;Illumina公司的下一代测序平台工作流程;罗氏外显子捕获芯片;罗氏外显子序列捕获技术: 基本解决方案;可测量性:多路复用样品的概述;实验策略;遗传性心律失常的基因试验;临床效用和利益;提供疾病的特定基因 面板;遗传性心律失常疾病的遗传基因学检查;遗传性心律失常疾病的遗传基因学检查;你的基因组是独特的吗?
超过99%的共同点;单核苷酸多态性 ;拷贝数变异(CNV);一切都取决于你的基因吗?;遗传药理学和药物基因组学;正确的药物在合适的剂量,给准确的人;面对人类疾病采取个体化治疗;β受体阻滞剂和心血管疾病;对β受体阻滞剂的反应不同个体间的变异性应归于在AR信号传导的基因遗传变异;β受体阻滞剂在心脏衰竭药理遗传学研究
·在心脏衰竭中广泛的药理遗传学研究已经完成。
· Kurnik等人发现,在健康受试者中种族也影响β受体阻滞剂的反应:黑人对β受体阻滞剂比白人敏感少,却具有相同的基因型arg389 Argene ADRB1;表明其他AR基因变异可能导致黑人对β受体阻滞剂更少的敏感性。;假设:在AR基因遗传变异可能影响遗传性心律失常患者β受体阻滞剂的反应;未知的变化;治疗心血管疾病
正确的药物和正确的剂量;感谢
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