遗传学实验- 人类染色体的识别及核型分析.pptVIP

2008-3 遗传学实验 * 2008-3 遗传学实验 * 遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的 指标描述 指标 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带。 区（region）：两相邻界标之间。 带（band）：着色处。（浅、深；亮、暗） 臂（arm）：p、q 特殊说明 区、带命名都从着丝粒开始，沿每一条染色体臂相外顺序编号。 记述某一特定带时，需要写明4个内容： 染色体号 长短臂 区的序号 带的序号 IA——9q34 1p31.1 特殊说明 描述核型的要求——列出染色体总数，性染色体组成，异常染色体数目或形态。符号和术语如下。 符号 意义 符号 意义 A-G 染色体组名称 inv 倒位 1-22 染色体编号 t 易位 X，Y 性染色体 +/- 在染色体符号前表示 del 缺失 增加或减少；在染色 der 结构重排的衍生染色体 体符号后表示染色体 dup 重复 多出或缺少一部分 45，XY，der（14：21）（q21：q14） 47，XY，+21 46，XX，del（5p-） * * * * * * 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 遗传学实验 人类染色体的识别及核型分析 遗传学实验 2008-3 遗传学实验 * 一、实验目的 2008-3 遗传学实验 * 学习染色体核型的分析方法 了解人类染色体的特征 二、实验原理 2008-3 遗传学实验 * 1．染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 二、实验原理——人类染色体 2008-3 遗传学实验 * 2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。 人类的 24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。 染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 二、实验原理——人类染色体 2008-3 遗传学实验 * 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。表1为人类染色体的主要特征。 表1 人类染色体的主要特征 2008-3 遗传学实验 * 组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 A 1-3 最大 M(1、3） SM（2） I号染色体常见 B 4-5 次大 SM C 6-12,X（介于7-8之间） 中等 SM 9号染色体常见 D 13-15 中等 ST 有 E 16-18 小 M（16） SM 16号染色体常见 F 19-20 次小 M G 21-22,Y 最小 ST 有（22、21） 三、实验材料 2008-3 遗传学实验 * 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。直尺，剪刀等。 四、实验方法 2008-3 遗传学实验 * 染色体制片 选择最佳图象拍照 测量、计算 配对 剪贴 排列 画出模式图——（相对比例）原则同上 1、关于染色体标本的制作 2008-3 遗传学实验 * 特定的细胞遗传学方法 植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、 外周血细胞） 染色体的特点——非显带染色体 显带染色体 2、关于分析的主要指标 2008-3 遗传学实验 * 着丝粒指数（%）——短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q）×100% 臂比——长臂与短臂的比值（q/p） 反映着丝粒位