梅州市地中海贫血防治方案201243.doc

梅州市地中海贫血防治方案 地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是我国华南地区发病率最高的一种单基因遗传病，梅州市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担，轻型地贫容易造成儿童贫血，轻型地贫基因携带者之间的婚配生育是造成重型地贫儿发生的原因。一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等防控措施，可有效防治地贫，减少地贫对身体的危害，避免重症地贫病例的出生。 按照《广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）》要求，为进一步加强我市地贫综合防治工作，特制定本方案。 一、宗旨与目标 （一）宗旨 建立有效的地贫综合防治机制，避免或减少地贫对梅州人民身体健康的影响，逐渐减少并最终实现重症地贫患儿零出生，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。 (二) 总目标 到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，全市产检对象及新生儿地贫筛查率和遗传咨询率达95%以上，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，90%的地贫新生儿得到及时有效的干预。 在20年内实现以上各项指标达99%以上，实现重型地贫零出生。 （三）具体指标。 在三年内全市建立多部门合作的，集宣传教育、监督管理、技术服务和质量控制的梅州市地贫综合防治网络；制订并推广适合本地区的地贫防治管理模式和技术规范。 到2016年： 1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。孕产妇产前地贫初筛率（MCV、MCH和/或红细胞脆性）达95%，95%以上的初筛阳性者能得到确诊和有效的遗传咨询，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%；中重度地贫患儿90%得到及时干预。 2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例达95%，开展新生儿地贫筛查服务的比例达98%，使用地贫网络信息管理系统和新生儿疾病筛查网络信息管理系统的的比例达90%；每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。 3．建立全市地贫筛查质量控制体系，各筛查实验室质量评价合格率达95%以上。 4.建立常规化的地贫防治知识宣传机制，地贫防治知识在群众中得到普及。接受婚检、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达90%以上，育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上，地贫新生儿家长地贫干预知识知晓率达90%以上。 二、工作内容 （一）加强地贫防治知识的宣传教育工作。 大力向宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传我市地贫防治相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育和新生儿疾病筛查等保健宣教相结合，以及通过中小学课程、讲座等，通过各种方式，建立长期有效的宣传机制，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。 市妇幼保健院负责编制地贫干预健康教育课件、宣传小册子、光碟和网站，并免费发放至各级妇幼保健机构。各级妇幼保健机构是开展地中海贫血干预知识的宣教主体,负责组织辖区有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，并在孕妇学校、新婚学校和新生儿疾病筛查健康教育讲座等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传地贫干预知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所、电视广播和互联网等公共视听信息平台为主要媒介，组织多种专题宣传活动，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的地贫干预健康教育和健康促进活动。 （二）加强地贫干预网络建设。 1.市卫生行政主管部门组建以市、县（市、区）和镇医疗保健机构为主体的梅州市地贫综合防治三级网络，推行有效的地贫筛查、诊断、治疗和遗传咨询技术，建立和建全有效的防治服务流程。各级卫生行政主管部门进行日常监管。 2、市级建立地贫诊断中心。指定梅州市妇幼保健院为市级地贫诊断中心，负责制定全市地贫筛查与诊断技术规范，制定全市地贫防治网络工作流程，负责全市筛查实验室的业务指导和质量控制，推广应用经济、高效、准确和适宜的地贫筛查检测技术。梅州市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿地贫筛查。 3.以县为单位建立地贫筛查管理中心。县级卫生行政部门要指定妇幼保健机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况进行信息统计、报告和分析。同时，要做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。各县级医疗保健机