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第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
(一)基因突变
1、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
2、类型:自然突变、诱发突变(人工诱变)
3、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;
化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;
生物因素:病毒、细菌等。
4、特点:a、普遍性 b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
注:体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的则可能(有些植物体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递)
5、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组
1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、时期:减数分裂第一次分裂的后期或四分体时期
3、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
4、意义:基因重组产生新的基因型,是生物变异的来源之一,也是生物多样性的重要原因之一,对生物的进化也具有重要的意义。
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异:
染色体结构改变会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
类型:①缺失:染色体中某一片段缺失
②重复:染色体中增加某一片段
③易位:染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
④倒位:染色体中某一片段位置颠倒
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少:
实例:21三体综合征(多1条21号染色体)
以染色体组的形式成倍增加或减少:
实例:三倍体无子西瓜
三、染色体组
(1)概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同、但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断:
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染色体组
例1:以下各图中,各有几个染色体组?
答案:3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?
(1)Aa ______ (2)AaBb _______
(3)AAa _______ (4)AaaBbb _______
(5)AAAaBBbb _______ (6)ABCD ______
答案:2 2 3 3 4 1
四、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
五、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育;
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。
2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养
原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
第三节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生)
先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
主要分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病(简称染色体病)
(一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点:呈家族遗传、发病率高
4、类型:
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型:
常染色体遗传病 结构异常:猫叫综合征
数目异常
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