男性原发不育患者性染色体变异细胞遗传学分析.docVIP

90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析 作者：党洁 彭亮 焦海燕 钟慧军 陆宏 陈银涛 霍正浩 赵巍 【摘要】 目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系。 方法 常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析，必要时行C显带辅助检查，核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。 结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型。数目异常36例(40.00%)，结构异常53例(58.89%)，数目异常合并结构异常1例(1.11%)，主要表现为少精或无精子症。 结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一。 【关键词】 男性不育;性染色体异常;细胞遗传学;核型分析 　男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。据报道，世界范围内约有15 %～20 %的育龄夫妇不能生育，其中40%的原因为男性不育。染色体核型异常是造成男性不育的主要原因，其中性染色体结构异常或数目改变均会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。我们筛选出90例男性不育性染色体异常核型,并对这些核型与疾病的关系进行探讨。 　　1 资料与方法 　　1.1 资料 世界卫生组织(WHO) 对男性不育的定义是夫妇同居一年以上，未用任何避孕措施，由于男方因素造成的女方不孕。 　　我们选择2007年3月至2009年9月到宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室遗传室进行遗传咨询的