成人MELAS型线粒体脑肌病误诊原因分析.docVIP

5例成人MELAS型线粒体脑肌病的误诊原因分析 作者：许东梅 张燕柳 张云 陈国军 【摘要】 目的 分析成人MELAS的误诊原因。方法 回顾分析5例成人MELAS的临床特点。结果 成人MELAS的临床症状、体征及影像学表现多样，早期症状不典型，易误诊为其他神经系统疾病。结论 对于临床症状无法解释的中青年卒中、癫患者首先应考虑该病。 【关键词】 线粒体脑肌病；误诊；脑梗死；癫 MELAS是指具有线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发病等临床症状的一组综合征。我院神经内科1999-2009年共收治成人MELAS 5例，曾误诊为其他神经系统疾病，如大面积脑梗死、癫、脑炎或脑瘤。本文通过分析成人MELAS的临床特点及误诊原因，使大家对该病有更明确的认识，以提高早期确诊率。 　　1 临床资料 　　1.1 一般资料 本组5例病人均为散发病例，男4例，女1例，发病年龄21～48岁；既往体健3例,2例伴糖尿病、心肌供血不足。 　　1.2 误诊情况 5例病人病初只对疑似诊断进行了相关检查，误诊为脑梗死2例，癫、脑炎、脑瘤各1例。 　　1.3 典型病例 　　病例1 男，48岁，因“右上肢疼痛无力3d，头痛1d”入院。近1年消瘦，能正常工作。入院体检：痛苦面容，脑神经（-），右上肢肌力四级，近端肌力差，双侧病理征（-）。头颅CT:右侧丘脑、基底节区腔隙灶。2d后出现右上肢肌力二级，头痛剧烈，视物模糊，智能降低，止痛药效果差；头颅MRI左颞顶枕叶斑片状、片状长T1长T2信号，边界欠清,DWI呈明显高信号（见图1～4），MRS病灶处可见明显乳酸峰（见图5～6），MRA未见异常（见图7）；心电图：心肌供血不足；晨空腹血糖11.45mmol/L。 　　病例2 男，27岁，因“右手持物困难1周”入院。平素体瘦，耐力差。入院后按脑梗死治疗，病情曾好转，10d后右上下肢无力加重，不能持物，行走困难，出现幻觉、欣快感、智能下降，反应迟钝、定向力差、言语迟缓、命名性失语、不能读写及计算，按脑梗死顶叶综合征治疗，疗效差，出现右侧偏瘫、不完全感觉性失语。头颅MRI：左颞顶枕叶大片状长T1长T2信号，无增强。 　　2 结果 　　5例病人早期因误诊，疗效差，后经肌肉活检、血及脑脊液乳酸浓度测定、核磁共振、质子磁共振波谱［1］等检查确诊为MELAS，予COQ10、B族维生素、ATP、丙戊酸钠等药物治疗，症状均明显缓解，病例1复查MRI病灶完全消失（见图8）。 　　3 讨论 　　3.1 误诊分析 （1）MELAS综合征不是罕见病，但成人MELAS综合征早期临床症状不典型且复杂多变，可表现为头痛、恶心、呕吐、抽搐、肢体无力、失语、视力下降、神经性耳聋、智能下降或痴呆、发作性黑蒙等，易造成误诊。（2）未熟练掌握本病特定的临床表现及特定的辅助检查及结果。 　　图1 T2WI示左侧颞顶枕叶皮层大片状高信号影（略） 　　图2 T1WI示左侧颞顶枕叶皮层大片状低信号影（略） 　　图3 T2FLAIR示左侧颞顶枕叶病灶呈高信号（略） 　　图4 DWI示左侧颞顶枕叶病灶部分呈高信号，部分呈等低信号（略） 　　图5～6 MRS示NAA峰、Cho峰明显降低，可见明显乳酸峰（略） 　　图7 MRA血管无异常 （略） 　　图8 治疗半年后复查，病灶完全消失（略） 　　3.2 误诊预防 （1）熟练掌握本病特定的临床表现：常于40岁前发病，儿童和青少年多见，母系遗传性疾病；以卒中样发作为特点，伴有发育异常，如身材矮小、智能减退、神经性耳聋等；血、脑脊液乳酸水平增高；骨骼肌活检肌膜下见破碎红纤维［2］。（2）熟悉MELAS与脑梗死、癫、脑炎或脑瘤的影像学鉴别要点：本病在MRI上病灶范围广泛，不按血管分布区分布，以颞顶枕叶受累为主，新旧病灶同时存在，可见脑室扩大和脑萎缩，脑萎缩与年龄不相符，无明显占位效应，DWI呈明显高信号［3］，MRA大多正常，MRS病灶处可见明显乳酸峰。MRI T2弥散加权像中大脑、小脑皮质紧邻白质处的异常和多灶性高信号区是MELAS独特的表现，深部白质相对保留，是MELAS与脑血管病的不同点，后者同时累及血管分布区内的白质和灰质；癫MRI病灶多位于颞叶内侧海马和杏仁核；脑炎前多有感染史，病变多位于额颞叶，呈对称性，脑脊液检查可确诊；肿瘤MRI增强病灶强化且有 【参考文献】 1］ 王起，戚晓昆，林伟，等.质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用［J］.海军总医院学报，2007，20：1922. 　　［2］ 张俊玲，白锡波，李阔，等.线粒体脑肌病2例临床、影像及病理分析［J］.脑与神经疾病杂志，2009，2：136138. 　　［3］ 吕海东，李建章，张三军，等.MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析［J］.中国实用神经疾病杂志，2009，12（3）：57.