采用基因芯片分析正常胆囊及家族性胆囊结石病基因表达谱-analysis of gene expression profile of normal gallbladder and familial cholecystolithiasis by gene chip.docxVIP

采用基因芯片研究正常胆囊及家族性胆囊结石病基因表达谱中文摘要胆石病是一种十分常见的外科疾病，全球患病率约10％一15％。它还是重症胆道感染的主要原因，与胆道肿瘤和急性重症胰腺炎关系密切。但是，胆石病的研究经费十分匮乏，在所有常见消化疾病中列最后一位。作为一个影响人类身心健康的重大疾病，其基础研究是人类在21世纪的一个严峻挑战。胆石病的分子机制远未明了。目前认为是遗传因素及环境因素的共同影响，导致胆汁胆固醇过饱和，胆汁中促、抗成核失平衡以及胆道动力异常。既往的大部分研究是基于单个基因的研究，需要新的方法学。因此，我们采用了一个含17000cDNA克隆的微矩阵对正常胆囊及家族性胆石病的基因表达谱进行了研究。第一部分正常人胆囊组织的基因表达谱采用2例意外死亡的青年男性胆囊，提取其mRNA，经逆转录标记探针后，与微矩阵杂交。经过信息处理，去除无效信号，取基因表达平均值，分析胆囊的基因表达谱。结果发现正常胆囊有11047条基因表达，其前10位高表达基因与平滑肌收缩及物质转运有关。在前200位高表达的基因中，离子通道及转运蛋白，蛋白翻译和台成类以及发育相关类基因占多数。在胆囊所有表达的基因中，12，2，2l号染色体表达的数目最多。另外，21条胆石病侯选基因在胆囊有表达，其中主要为脂类代谢相关基因。还有一条胆囊特异性表达基因：SLCl7A2。第二部分家族性胆石病胆囊基因表达谱共5例病例，1男4女