第一篇 医学遗传学基础 第一章 人类基因和基因组.ppt

三、基因表达 （一）转录 2.转录产物的加工和修饰 加工一般包括戴帽、加尾和剪接。 （2）加尾：即在初级转录物3′端加上“多聚腺苷酸”尾， 也称POlyA化。 加尾的作用： 促使mRNA从核进入质；稳定mRNA分子；有利于核糖体识别mRNA。 三、基因表达 （一）转录 2.转录产物的加工和修饰 加工一般包括戴帽、加尾和剪接。 （3）剪接：转录是把基因的外显子和内含子转录成RNA序列，这个原始RNA转录本称为异质RNA（hnRNA）或称为不均一核RNA。在剪接酶的作用下，把内含子非编码序列切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子，称“剪接”。 每个内含子的5′端起始处有GT序列，3′端尾部有AG序列，这两个序列为高度保守的一致序列，它们是酶切和拚接的信号。 tRNA、rRNA 的转录最后也要经过相应的加工和修饰过程，才具有功能。 三、基因表达 （二）翻译 以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程（三种RNA的作用）： 1.mRNA携带遗传信息，作为Pr合成的模板。 2.tRNA转运活化的aa并识别mRNA分子上的遗传密码。 3.rRNA与Pr结合形成→核蛋白体，作为Pr合成的场所， 把各种特定的aa连接成多肽链。 三、基因表达 （三）RNA编辑及其意义 1.RNA编辑（RNA editing） （