现代生命科学与医疗保健.ppt

现代生命科学与医疗保健 中国优生优育基因科学专家指导中心 广西科普基地 遗传与变异是生命永恒的主题 基因是如何被发现的？ 目录 遗传病及其类型  《黄帝内经》记载：圣人不治已病治未病上医治未病 心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病已成为人类死亡的第一、第二和第三杀手。 难道我们只能对此束手无策吗？有没有办法可以预防这些疾病的发生呢？ 人类基因组计划是科学史上三大里程碑之一，可与曼哈顿工程、阿波罗登月计划相媲美。 中国人第一次站在与世界科技前沿水平同步的第一线。 科学家发现人类基因数目约为３．４万至３．５万个，阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 人类基因组计划为我们描绘出了“生命的地图”。有了这张地图，许多一直困扰着我们的谜团一下子迎刃而解。 人类基因组计划为我们描绘出了“生命的地图”。有了这张地图，许多一直困扰着我们的谜团一下子迎刃而解。生活中，我们经常会有这样的疑问：为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？我们往往归结为个体差异。那么，个体差异的本质又是什么呢？ 按照已公布的人类基因组图谱，地球上人与人之间99.99%的基因序列相同,人与人之间的差异仅为万分之一。 遗传学家认为，正是这种极小的差异，导致了生命的多样性－－不同的种族，肤色、相貌，对各类疾病不同的敏感性，以及对药物的不同反应。 基因多态性是人类基因组中同一位置的基因或DNA序列具有不同类型，在人群中具有一定的分布频率。 单核苷酸多态性 是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。是人类基因组中最常见的基因多态性，是我们人体差异的最基本因素，这些差异形成了不同的基因型，决定了人们患有疾病的不同风险和对药物的不同反应。 如果您独有的基因型决定了您是一台需要无铅汽油的发动机，那么给它加入卡车用的柴油就是不明智的。 SNP检测可以帮助您了解您独有的基因型，并用于个体化的疾病易感性评估以及个性化用药和营养保健指导，从而预防或延缓疾病的发生。 有了这张地图，人类可以实现前人想都不敢想的事情。基因检测已在全世界广泛应用 健康新理念 基　　因 基因与疾病 基因科学造福人类 基因检测为健康导航 目前生命科学界权威已经取得共识：通过基因检测提供主动健康模式的指导是人类基因组成果服务于人类的最成熟优先突破点。 基因、环境与疾病的关系 遗传易感性 相应环境 现代医学证明，“疾病是后天的环境因素（外因）与先天的基因体质（内因）相互作用而形成的一种特殊生命过程” 个性化体检 个性化保健 个性化用药 个性化健康管理 生命科学家告诉我们，人类的理论寿命应该超过120岁。在影响人类寿命的几大因素中，遗传因素占到30%，医疗服务系统的影响为10%，而环境因素、生活方式、行为方式等原因达到60%。通过掌握那30%，我们可以积极影响另外的70%，从而彻底改变我们的未来，实现健康长寿的目标。 三分天注定 七分靠打拼 主动把握健康才会赢 ！！！ 在我国，因用药导致的婴儿耳聋的发生概率为１％。以此例为引子，说明您为什么要参加科普讲座（因为亲身感受到专业的医生都没有完整的遗传和基因科学理念，普通老百姓更需要相关科学知识的普及和学习，树立正确的健康意识和疾病防范意识） 由此引出我们要走进基因，主动健康。 千百年来，人们都知道，龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞， 同时我们也知道，一娘生九子，九子各不同 遗传与变异是生命永恒的主题，那么遗传和变异的物质基础是什么呢？-----基因 1909年，丹麦生物学家约翰逊（Wilhelm Ludwig Johannsen，1857～1927）根据希腊文“给予生命”之义，创造了基因（gene）一词，并用这个术语代替孟德尔的“遗传因子”。从此，基因便被看作是生物性状的决定者，生物遗传变异的结构和功能的基本单位。Gene，产生起源的意思。 这就是放大了５０００倍的染色体图。 基因就是染色体上具有编码功能的DNA片段 这就是DNA的双螺旋结构，“麻花”结构，说明ＤＮA为什么是遗传信息的载体。 科學家們是如何發現基因的呢？ 一百多年前人类就开始在生命科学领域进行探索。 俗話說「種瓜得瓜，種豆得豆」，這說明生物的性狀可從上一代傳到下一代，也就是遺傳現象，孟德尔发现遗传规律，提出了“遗传因子” 摩尔根证明基因存在于染色体上 沃森和克里克发现了DNA的双螺旋结构，并在《自然》杂志上发表了DNA半保留复制机理。