染色体病PPppt课件.pptVIP

临床特征 中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随着年龄增长而逐渐减轻 人类染色体和染色体病 FMR-1基因 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者 （六）、两性畸形 1. 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 2. 假两性畸形 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征 介于两性之间者，称为假两性畸形。 女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型为46，XX。 男性假两性畸形 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。核型为46，XY。 行业处理客户投诉的技巧课件神经内科医疗质量及管理规范神经疾病病情观察及能力培养社区老年痴呆的全科诊疗身边的侵害和保护少先队礼仪文化知识培训 正常人类染色体 染色体畸变 染色体病 第五节 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 人类染色体和染色体