淋巴造血系统肿瘤检测的项目介绍.ppt

血液肿瘤分类进程 骨髓涂片看细胞、骨髓活检看结构， 二者相互补充相互验证不能相互替代。 遗传学 分子生物学 APL的5种融合基因亚型 CML的三种融合基因亚型 技术交叉 免疫学 流式细胞术的应用目的 微小残留病变检测 PNH克隆检测 Pig-a基因的克隆性干细胞突变 Glycosylphosphatidylinositol anchor，GPI缺失 部分缺失：Ⅱ型细胞 全部缺失：Ⅲ型细胞 检测哪些细胞？ 红细胞 中性粒细胞 单核细胞 淋巴细胞 血小板 FLAER 气单胞菌溶素（aerolysin）直接连接于GPI锚蛋白，GPI阴性的PNH细胞对aerolysin出现抵抗。利用这一特性，制备出了采用荧光素（如ALEXA-488）标记aerolysin的变异体（FLARE），通过流式细胞术或激光共聚焦等方法分析GPI阳性或阴性细胞。 Michael J. Borowitz et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by ?ow cytometry. Cytometry Part B 2010; 78B: 211–230. 血液病质量体系建设 与UCLA（加利福尼亚大学）签订病理合作协议，建立了远程病理会诊平台，对疑难病例进行会诊研讨和科研. 吴亿慧 医学博士 美国病理医生 刘正智 医学博士、理学博士 伊利诺伊大学厄巴纳-尚佩恩分校医学院临床副教授，主任病理医师 查宏斌 医学博士 南加利福尼亚永久医疗集团洛杉矶医疗中心血液病理专科执业医师 最近也观察到病原学的检查，跟血液病也是相关的，因为有些EB病毒、巨细胞病毒这些病毒也是血液病发病之一 * 封面一（深色底）本案主题标题文字为28号方正兰亭粗黑简体你的部门名称或本案引导标题2012年9月12日 淋巴造血系统肿瘤检测项目介绍 艾迪康医学检验中心 实验室 孙晓柏 MICM FAB形态学诊断(Morphology) 免疫学检查(Immunology ) 细胞遗传学检查(Cytogenetics) 分子遗传学检查(Molecular) WHY? 主观影响 方法学限制 检测方法 形态学特点 细胞遗传学 免疫分型 分子生物学 形态学:细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿刺组织学：骨髓活检、淋巴结活检、血凝块 免疫学：流式细胞术（FCM）免疫组织化学 细胞遗传学： 核型分析（染色体异常）、荧光原位杂交（FISH） 分子遗传学： 融合基因（RT-PCR\Q-PCR)/基因突变（DNA测序） 形态学 长度 ≥ 1.5cm，血凝块 免疫固定电泳 免疫固定电泳对多发性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血症、分泌型骨髓瘤、轻链病、重链病等研究有重大意义。 常规检测免疫球蛋白中常见的IgG,IgA,IgM,κ,λ,IgD和IgE概率极低，当检测结果出现单独轻链，不能排除是IgE和IgD结合轻链的可能，若需要确定是否为游离轻链，将进一步检测。 多发性骨髓瘤患者在治疗后易出现轻链丢失，电泳图谱与重链病图谱相似，此类患者建议加做尿液的免疫固定电泳检测是否存在游离轻链，以作进一步区分。 融合基因筛查 适用患者 本筛查项目主要用于筛查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病种可能出现的31种融合基因或癌基因，及其融合基因的110余种剪切变异情况。适合无法确定融合基因类别的初诊患者，便于医生对血液病患者进行分子标志物的确定，并进行后续微小残留病灶的监控。 本项目建议配合染色体核型分析一起检测，以免由于染色体数目异常或携带少见融合基因而造成漏诊。 不同疾病筛查项目 ALL融合基因筛查（18种） AML融合基因筛查（23种） APL融合基因筛查（3种） MLL融合基因筛查（11种） Chromosomal t (15;17) t (11;17) t (11;17) t (5;17) dup (17) aberration (q22;q21) (q23;q21) (q13;q21) (q35;q21) (q21.3q23) Frequency 95% 1~2% rare rare rare Fusion gene PML-RARa PLZF-RARa NuMA-RARa NPM-RARa