人类遗传病 一、人类常见遗病的类型.pptVIP

* 人类遗传病 一、人类常见遗病的类型 常显病： 常隐病： Ｘ隐病： Ｘ显病： 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型贫血症、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 抗维生素Ｄ佝偻病 遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 １、单基因遗传病 ２、多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇腭裂、无脑儿 ３、染色体遗传病 染色体异常引起的遗传病。 ①由多对等位基因控制。 ②人群中发病率较高③常表现出家族性聚集现象。④比较容易受环境影响。 特点 猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良 ４、先天性疾病与遗传病的比较 先天病： 遗传病： 为出生前形成的疾病统称，可能是遗传病，也可能不是。 是遗传物质改变导至的疾病。可能出生后发病：例先天性肌紧张症青春期后，在寒风等因素作用下诱发。为常染色体显性遗传病。 二、遗传病的检测和预防的主要措施 1、禁止近亲结婚（最有效手段） 2、进行遗传咨询(主要手段) 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断（重要措施） 羊水检查，B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 遗传咨询的内容和步骤 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 进行身体检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病概率 三、人类基因组计划与人体健康 ①发起： ②目的：