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亲子鉴定与个人识别 法医教研室 李小廷 2009.12.18 一. 学科简介 二. 法医物证学的应用 二. 法医遗传学的应用 三国时代(220—280年)，谢承著《会稽先贤传》中已载有滴骨验亲的最早记载。 宋代，1247年，宋慈《洗冤集录》已有滴骨验亲的记载。 明代以后，应用“合血法”或称滴血验亲鉴定亲权关系。 ◆1900年 Landsteiner ABO血型系统 ◆1925年 Bernstein ABO血型遗传学说 ◆1955年 Smithies Hp血清型 ◆1958年 Dausset HLA抗原。 ◆1985年 Jeffreys DNA finger prints 技术 ◆1985年 Mullis PCR 技术 ■欧洲国家1920年开 始将血型用于亲子鉴定，美国1935年开始作亲子鉴定。 三. 遗传学基础 人类有23对同源染色体，每一对中，一条来自于父亲，一条来自于母亲。 基因组（genome）：指一个配子细胞中各种类型的DNA的总称，它包含了生物体全套基因及其基因相关的序列。人体细胞为双倍体，含两套基因组DNA，分别来自父母双方。 DNA结构图片 基因（gene）：指能够表达特殊功能的产物并决定生物特性的一段DNA序列。是遗传物质的功能单位。 基因座（locus）：基因在染色体上的一个特定位置被称作基因座，例如ABO-9q34；ESD-13q3；PGM1-1p21等。 等位基因（allele）：同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为等位基因。真核生物，每基因座上至多占有2个等位基因。 基因型（genotype）：指一个或多个基因 座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。 纯合子（homozygote）：同基因座上2等位基因相同的个体叫作纯合子。 杂合子（heterozygote）：同基因座上2等位基因不相同的个体叫作杂合子。 表型（phenotype）：指生物体某种特定基因所表现的性状。 例如ABO血型的基因座位在9q34，是控制红细胞膜上糖蛋白的一个基因。由3个等位基因A、B、O组成，基因型组成6种：AA 、AB、 BB、AO、BO和OO，表型则有A、B、AB和O共4种。 个人识别率（probability of discrimination power，DP）：指在群体中随机抽取两个体，二者遗传标记不相同的概率。是评价遗传标记系统识别无关个体效能大小的指标，随机抽取的两个体，在某遗传标记不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面效能越强。 匹配概率（match probability，Pm）：指群体中随机抽取两个无关个体，在某基因座上二者纯粹由于机会而一致的概率。 杂合度（heterozygosity）：指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度越高，在法医学个人识别中的应用价值越大。 非父排除率（excluding probability of parternity）：指孩子的非亲生父亲的男子，能够被遗传标记系统排除的概率，又称为父权排除概率（probability of exclusion，PE）。遗传标记系统的多态性越高，排除非亲生父亲的效能越高。 遗传标记及其分类 遗传标记的定义 个人识别和亲子鉴定主要检测遗传标记。当个体的单位遗传性状作为标志用于法医遗传分析时，这种遗传性状就称为遗传标记（genetic marker，GM）。遗传标记必然具备三个特征： 1）受遗传控制，遗传标记的传递遵循孟德尔遗传规律(mtDNA、Y-DNA除外)； 2）终身不变； 3）具有个体之间的遗传差异。 遗传标记的分类 STR基因座命名 1.按照STR序列的GenBank注册名称，位于结构基因内含子中的STR基因座参照基因名称命名：酪氨酸羟化酶基因第一内含子中的STR序列命名为 HumTh01 [AATG]n 2.按照Genome Datebase命名原则，以基因座所在染色体以及首次进入公共数据库的原始序号为依据：D5S818 STR基因座等位基因命名主要原则 按照重复单位的重复次数命名：如D5S818 第一个（片段最小）等位基因重复次数为7，则该基因命名为7 遗传多态性使每一个人都具有不同的DNA型别（同卵双生除外），在检测一系列STR基因座后，几乎没有随机两个人具有相同的DNA型别