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第二章 染色质、染色体、基因和基因组 授课教师 孙维洋 第一节 染色质和染色体 一、染色质和染色体形态 1.染色质的形态 染色质存在于真核细胞核中，是由DNA、组蛋白和非组蛋白组成的复合物形成的高度有序的核蛋白体。 染色质的形态可分为常染色质和异染色质 常染色质位于核的中央，为松散解旋的细纤维丝，可进行活跃的复制与转录。 异染色质位于核的周边部位，高度螺旋缠绕，处于功能静止状态。 细胞核及染色质 染色质是一种纤维状结构，也被称为染色质丝，它是由若干重复单位－－核小体（nucleosome）成串排列而成的。 核小体是染色质的基本结构单位，真核细胞的间期松解后呈串珠样结构。 用DNA酶消化染色质可以球状小体一颗颗分开，说明小体之间的连接部分是DNA链。 每个球状小体是由8个组蛋白分子组成的聚合体，组蛋白包括H2A、H2B、H3和H4，各2个。 每个球状小体与连接段的DNA组成一个核小体，包括200bp的DNA和一个组蛋白8聚体，及一个分子的组蛋白H1。 DNA在蛋白八聚体上的缠绕总是遵循左手螺旋方向的。 组蛋白H1将核小体压缩到一起形成直径30nm左右的规则的重复排列结构，称为螺线体。 2.染色体的形态 细胞分裂中期，染色体达到凝缩的极点，轮廓结构清晰，有利于观察研究，因此多采用中期染色体作为研究对象。 不同生物、不同细胞类型及不同发育阶段，染色体的数目，大小和形状各异。 概念：染色单体，着丝粒，次缢痕，随体，核仁组织区，端粒，复制子与复制起始点 次缢痕：有些染色体臂上狭窄和浅染的区域。 随体：位于近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状或棒状结构，称为随体。 核仁组织区：在细胞周期的间期和前期，近端着丝粒染色体长臂上的次缢痕形成核仁，这个区成为核仁组织区。为核糖体基因所在区，rRNA转录活跃。 端粒：染色体末端的特异结构。端粒DNA的末端受蛋白因子保护，不容易被酶切。 复制子与复制起始点：染色体上负责自主复制的DNA序列称为复制子，或复制起始点。 端粒(telomere) 真核生物染色体线性DNA分子末 端的结构。 结构特点： 1. 由末端单链DNA序列和蛋白质构成 2. 末端DNA序列是多次重复的富含G、C 碱基的短序列 功能：1. 维持染色体的稳定性 2. 维持DNA复制的完整性 端粒酶(telomerase) 特点： 1. 由RNA和蛋白质构成的复合物 2. 为特殊的逆转录酶，能以自身的RNA为 模板逆转录合成端粒DNA 功能： 合成端粒DNA，维持端粒的长度 爬行模型： 端粒及端粒酶的意义： 端粒的长短及端粒酶活性变 化与细胞水平的老化(aging)及 肿瘤的发生有一定关系。 根据着丝粒位置进行的染色体分类图示 二、染色质和染色体的化学成分及组成 1.DNA 2.组蛋白 按照精氨酸/赖氨酸比例，将组蛋白分为5种：H1、H2A、H2B、H3、H4。 H1含有大量赖氨酸，H2A、H2B含有稍多赖氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分为两大类： H2A、H2B、H3、H4为核小体组蛋白及H1组蛋白。 3.非组蛋白 一类酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。 作用： （1）参与染色体的构建 （2）启动基因的复制 （3）调控基因的转录 4.核糖核酸（RNA） 占染色质的1％～3％，可能与基因调控有关。 5.酶 DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰转移酶， DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，组蛋白乙酰转移酶，蛋白酶等。 三、染色质和染色体的功能 1.有丝分裂Mitosis 细胞周期Cell cycle分为G1期、S期、G2期和M期 M期又分为五个时期：前期、前中期、中期、后期、末期。 2.减数分裂 由第一次减数分裂和第二次减数分裂组成 最复杂的是前期I，又可以分为： 细线期：染色体细长线状 偶线期：同源染色体配对 粗线期：染色体联会，缩短变粗 双线期：联会染色体开始分离，非同源染色体发生交换 终变期：染色体向核的四周移动 3.染色体的畸变 即染色体突变，原因有自发的和物理化学因素诱变两大类。 染色体数目改变有两类：整倍体和非整倍体 染色体结构改变有四类：缺失、重复、倒位和易位 倒位是指某一单个染色体中DNA片段翻转的重排过程。 易位是指染色体片段在同一条或不同染色体间转移交换的过程。 第二节 基 因 基因的生物学定义：一个基因决定一个性状。 基因的分子生物学定义 基因是指DNA分子中能编码一条多肽链，并具有一定长度的片段。 基因的功能：基因的遗传信息通过转录、翻译和翻译后加工成为具有生物学功能的多肽和蛋白质。 原核生物