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【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 基因體計畫(續) 陽明生物資訊所 楊永正 Jan. 3, 2005 定位選殖(例如Huntington disease,Cystic fibrosis, etc. )由候選基因中尋找致病基因 利用定位選殖法尋找致病基因 利用位置尋找候選的致病基因 海峽對岸已能選殖出致病基因 疾病模型:脊髓小腦萎縮症 致病原因: 三核苷酸重複序列擴增 SCA db “預測”與三核苷酸重複序列擴增相關的疾病所需解決的問題 為何只有部份的三核苷酸重複序列具有多型性? 預測與三核苷酸重複序列擴增相關的疾病所需解決的問題 決定模型生物序列的重要性 建立研究致病基因的上,中,下游研究團隊,此研究模式未來可應用在其他疾病研究上 腦組織庫是連接上,中游團隊與下游團隊的橋樑 致力尋找新的致病基因, 未來可從研究腦的疾病擴展到其他系統的疾病 研究病理機轉 建立理想的動物模式 循找可能的治療途徑 加速開發及試驗新的藥物 進行人體試驗 老榮民慷慨捐腦，有助分子層次的疾病研究，無奈沒有經費設置腦組織庫。 要尋找致病基因,必須收集病人的家族,並採集樣品 病人瞭解研究成果可能賺錢嗎? 病人的隱私權怎麼保護? 多餘樣品怎麼處理? 有樣品就有權力? … 能夠尋找致病基因,也能尋找… 造成殘暴的基因 造成聰明的基因 … 由序列比對尋找SNP 由序列比對尋找SNP 發生在基因不同部位的SNP造成的影響 疾病檢驗與個人化之疾病治療 能夠將人分類,就能… 劃分階級(“千鈞一髮”的例子) 選擇性地拒絕投保戶 … 與基因定序相關的倫理,社會與法律問題 決定誰的序列 ? 基因是否可以申請專利? 病人隱私權的保護(SNP與病歷資料的保護) 病人知的權利 (樣品是誰的財產?病人是否知道樣品可以牟利?多餘樣品的處置) 基因研究技術的濫用問題(尋找致病基因的技術可用來尋找與聰明或殘暴的基因) 政府機構所支援的計畫是否應將序列公開? * YMIB 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 /GeneticTrail/gatefold/gate2.htm HGP 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 Chromosome walking positional cloning 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 致病基因 利用基因連鎖分析尋找 致病基因之位置 註解指定區域 預測致病基因 (Positional-candidate gene cloning) 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 1. Atrial fibrillation (AF) is a common cardiac arrhythmia whose molecular etiology is poorly understood. We studied a family with hereditary persistent AF and identified the causative mutation (S140G) in the KCNQ1 (KvLQT1) gene on chromosome 11p15.5. Functional analysis of the S140G mutant revealed a gain-of-function effect on the KCNQ1/KCNE1 and the KCNQ1/KCNE2 currents. Thus, the S140G mutation is likely to initiate and maintain AF by reducing action potential duration and effective refractory period in atrial myocytes. Chen et al (2003) KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation. Science 299, 251-254. 2. 上海交通大学／中國科學院上海生命科學研究院把 “A-1型短指(趾)症”基因定位於2 號染色体長臂的 特定區域，成功地發現並選殖了導致A-1型短指（趾〕 症“的IHH基因，在世界上首次揭示了IHH基因在引起人 類遗傳疾病中的作用。這項重要成果發表在2001年7月 出版的《Nature Genetics》雜誌上。 【教学课件 行业资料PPT，持续更新，敬请收藏】 腦部MRI掃瞄結果。右方是正常人、左方為病人，比較後可看見以圓圈框起來的小腦部分，在病人小腦有萎縮的情形。 【教学课件 行业资料PPT