儿科规培题库A2-04.docxVIP

1.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（） B ???A.先生性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.生长激素缺乏症D.软骨发育不良???E.粘多糖病2.女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（） B ???A.46xy，-14，+t(14q21q)B.46xx，-14，+t(14q21q)C.46xy，-21，+t(21q22q)D.46xx，-21，+t(21q21q)???E.46xx，-22，+t(21q22q)3.男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（） B ???A.避免食用含铜高的食物B.应用D-青霉胺螯合体内铜C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状???E.应用保肝药及加强营养保护肝脏4.1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（） C ???A.软骨发育不良B.呆小病C.先天愚型D.苯丙酮尿症???E.佝偻病活动期5.2岁小儿，精神运动发育