第五章单基因疾病遗传.pptVIP

第五章：单基因疾病的遗传 本章介绍主要内容: 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y连锁遗传 影响单基因遗传病分析因素 单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定律。 第一节 常染色体显性遗传病的遗传 1、定义 如果一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，而且致病基因决定的是显性性状，这种遗传病在上下代的传递方式称为常染色体显性遗传。 婚配类型与子代发病风险 Huntington 舞蹈病 临床症状： 进行性神经病变； 进行性不自主的舞蹈样运动；并有智力衰退，最终出现痴呆; 逐渐丧失说话、行为、思考和吞咽的能力。 Huntington舞蹈病家系系谱 常染色体显性遗传病举例 多指；短指症；并指症；蜘蛛样指趾综合征 家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨发育不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良 例如：多指（趾）症 例如：蜘蛛样指趾综合征 例如：神经纤维瘤 第二节 常染色体隐性遗传病的遗传 概念：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，只有隐性致病基因的纯合子才会发