典例2调查人群中的遗传病1原理.ppt

　考点一　人类遗传病的类型、监测与预防 1.人类遗传病的类型与诊断 ［特别提醒］ 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。 3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 　［特别提醒］ 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 调查人群中的遗传病 1.原理 （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.人类遗传病调查流程 （1）确认调查对象 ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多（并）指，高度近视等（本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等）。 ③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 ④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 （2）保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 3.基本技术要求 （1）要以常见单基因遗传病为研究对象。 （2）调查的群体要足够大。 （3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 （1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 （2）回答问题 ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是　　　　遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是　　　　遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能是　　　　遗传病。 解析：双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。 答案：（2）①如下表 ［例2］　（2013年聊城模拟）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（　　） ［听课记录］　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 ［答案］　C 　类型一　遗传病图形信息解读 ［例1］　（2013年福州质检）如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是（　　） A.单基因遗传病的发病风险在各年龄段相近 B.各类遗传病在胎儿期的致死率相近 C.调查人群中遗传病的发病率，常选取多基因遗传病进行调查 D.在调查人群中遗传病发病率时，须保证随机取样而且调查的群体足够大 ［听课记录］　本题主要考查从图形中提取有效信息的能力。据图分析可知，三类遗传病中的染色体异常遗传病在胎儿期的致死率最高；单基因遗传病的发病风险在青春期最低；调查人群中遗传病的发病率，常选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，而且须保证随机取样和调查的群体足够大。 ［答案］　D 类型三　遗传系谱分析 ［例3］　（2013年淮安模拟）下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题： （1）甲病和乙病的遗传方式分别为　　　　、　　　　；Ⅱ－4基因型为　　　　；Ⅲ－7的基因型为　　　　。 （2）我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是________________________________________________________________________， 若Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是　　　　，两病都患的几率是　　　　。 （3）若Ⅲ－8与Ⅲ－9婚后生下一对双胞胎（Ⅳ－11与Ⅳ－12），则他们同时患有甲病的概率是　　　　。 ［听课记录］　（1）从Ⅱ－3和Ⅱ－4生Ⅱ－8或Ⅱ－5和Ⅱ－6生Ⅲ—10的情况分析可知，甲病为常染色体隐性遗传；从Ⅱ－5、Ⅱ－6生Ⅲ－9的情况以及题干中的说明，可知乙为伴X染色体隐性遗传； 由Ⅲ－8患甲病可知Ⅱ－4的基因型为Aa，由Ⅰ－2患乙病，可知Ⅱ－4的基因型为XBXb，综合两种病可知，Ⅱ－4的基因型为AaXBXb；由Ⅱ－8患甲病，可知Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为Aa，Ⅲ－7的基因型可能为AA或Aa，Ⅲ