生物医学大数据概述_刘雷_20160914.pptxVIP

生物信息与医学大数据概述;2016/9/14;第一部分;遗传学与基因组学;人类基因组计划之后取得的成就;研究内容;数据库建设 数据库整合和数据挖掘 序列分析 结构分析与功能预测 大规模功能表达谱的分析 代谢网络建模分析 预测调控网络 网络普遍性分析 模型分析 程序开发 商业化 ;Roche 454;研究内容;研究内容;研究内容;;计算生物学的复杂性;生物信息学和系统生物学;第二部分;生命科学大数据的挑战与实践;生命科学大数据的挑战与实践;个性化遗传背景;人类基因变异的深层目录;;The International Nucleotide Sequence Database Collaboration, Nucleic Acids Research, 2011, 1–5 doi:10.1093/nar/gkr1006;每个碱基与人类基因的检测成本急速下降;;Nature Methods 7, 495 - 499 (2010) ;Illumina / Solexa/HiSeq Genetic Analyzer 200 Gb/run/week;Eric S. Lander, 2011, “Initial impact of the sequencing of the human genome” Nature;基因组学;新一代测序技术使生物成为了数字科学;背景介绍;生命科学大数据的挑战与实践;信息科学面临“大数据”的挑战;生物数据的性质;大数据管理的挑战;“大数据”挑战：需要高性能的计算系统 ;IBM、Amazon、Life Technology都建有专门针对生命科学研究云计算服务系统。美国众多著名的实验室都是他们在计算、数据存储方面的忠实的客户。;生命科学大数据的挑战与实践;全基因组关联研究和药物基因组学;GWAS和药物基因组学;高血压的GWAS研究 ——超过 5000 疾病样本 和 2500-5000 正常参考样本, 1500-2000药物基因组学研究样本。 食道癌的GWAS研究 ——5000-8000 疾病样本 和 2500-5000 正常参考样本, 1500-2000药物基因组学研究样本。;生命科学大数据的挑战与实践;肿瘤的分子分型和生物标志物发现和 中国人群肝癌样本库与分子分型方案的建立;通过NGS技术完成超过10000个肝脏、胃癌和糖尿病患者样本的基因分子分型，得到外显子捕获数据，RNA序列数据，蛋白质组和代谢组数据等。 使用上千的PDX、PDC模型系统得到所有回应个性化药物的干扰的组学数据。;;数据的整合与挖掘;数据库结构与系统;各类标准为基础的公共组学平台数据库;2016/9/14;Personal Genome Projects (~15K/100K human sample) 1000 Genome Projects (UK, China, US) ClinSeq (NHGRI) International Cancer Genome Consortium (Canada) 23andMe Research Revolution (US) Cancer Genome Project (European, China, US) 这些会产生上PB的DNA数据。 想一想: 过去几年中，从公共或私人领域中，已有超过350,000个私人人类个体基因组进行了测序。这大概产生了1000PB的测序数据。这是我们无法同时解决的巨大数据量。 ;中英临床试验样本银行 Over 1,00,000 bilateral human cohort samples Over 2000 Chinese haspitals involving in Detailed phynotype information Propose to sequence all of samples and get whole genomic DNA and RNA information 这些会产生上PB的DNA数据。;中国北京基因组研究所 Has purchased 128 of Illumina’s HiSeq 2000 instruments. 200-300GB/run/per week/ instrument Planed to purchase 1,000 Ion Protons, 10TB/day, and next year 80TB/day capacity to sequence the equivalent of 1,600 complete human genomes each day 基因组测序每天产生100TB的数据！ ;生命科学大数据的挑战与实践;Sciencific Data Sha