【医学大全】关注人类遗传病.pptVIP

代理报关委托书委托报关协议关于审理城镇房屋租赁合同纠纷案件司法解释有关劳务派遣制度设计及对劳务派遣行业的影响分析糖皮质激素在呼吸系统疾病中的合理应用严重脓毒症导致急性肺损伤病人自发利尿现象的观察分析 第五节 关注人类遗传病 概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 1、我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病