【医学大全】STR非变性HPLC快速诊断唐氏综合征方法的建立及评价.pptVIP

课题进展汇报;概述;;;;国内外相关产前诊断方法现状： 超声波筛查：通过超声波检查胎儿颈部半透明组织厚度、股骨长度与肱骨长度、心脏异常情况、胎儿鼻骨发育情况、孕早期胎儿静脉导管血流检测等以达到诊断目的。该方法阳性率低，假阳性率高，易漏诊误诊。 孕早、中期母体血清相关标记物结合孕妇年龄筛查：主要相关血清标记物有相关血浆蛋白(PPA)、甲胎蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)。检出率为60-70%，假阳性率5%。 羊水细胞培养、染色体G显带核型分析：经典方法，但费时长(2-3周)，手工操作量大，羊水细胞培养成功率低。 荧光原位杂交(Fluorescence in-situ hybridization，FISH)：该方法准确率高，但同时技术要求高，成本昂贵 。;PCR荧光染料定量分析法：同时扩增21号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因(PEKL2CH21)外显子8和1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PEKM2CH1)外显子9，扩增产物经荧光染料标记后，再用凝胶成像系统对PCR产物进行吸光度分析。该方法操作较繁琐，不能实现对大人群的高通量筛查。 PCR扩增短串联重复序列(Short Tandem Repeats，STR)后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染，进行DNA密度分析：该方法操作繁琐，费时长，灵敏度低，不能实现高通量筛查。 STR荧光定量PCR分析方法：通过分