医学遗传学—名词解释.docVIP

遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不