临床医学专业-肝豆状核变性的诊治.pptVIP

* * * 非铜蓝蛋 白结合的铜的准确性取决于血清铜及铜蓝蛋白测量方法的准 确性，故其在诊断方面的价值有限，但是非铜蓝蛋白结合的 铜在评估药物疗效及监测患者依从性方面起着重要作用。国 内指南没有提到这个指标在疾病诊断及治疗随访中的作用， 可能是由于计算的繁琐及不同医院检测标准不同所致。 放射性核素铜渗入试验：在诊断困难的情况下，如wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有k-f环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服“cu 2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。 * * * 绝大多数WD患者 为复合杂合突变，多达500余种，且大多数致病突 变极为罕见或仅存在于单个家系，更为诡异的是， 同样基因型患者如单卵双胎可有不同的临床表 型，表明其他修饰基因或环境因素对于基因型表 达有影响，如饮食习惯所致铜摄入量不同和个体 处理铜超载能力的差异等。故选择基因检查时， 首先应注意同时检测父母亲血样，有助于突变结 果的解析。其次，即使获得基因分析的阳性结果， 仍然需要全面进行临床表型的评估。 六、诊断和治疗 (二)、驱铜及阻