临床医学专业-讲座课件：遗传代谢病的诊治进展.pptVIP

新生儿高氨血症 出生24小时内出现 出生24小时后出现 早产儿 足月儿 THAN 遗传性代谢病 (有机酸血症或 丙酮酸羧化酶缺陷) 酸中毒 无酸中毒 有机酸血症 尿素循环障碍 血氨基酸 无瓜氨酸 瓜氨酸中度增高 有精氨琥珀酸 瓜氨酸显著增高 无精氨琥珀酸 尿乳清酸测定 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 低下 增高 氨甲酰磷酸合 成酶缺陷(CPS) 鸟氨酸氨甲酰转 移酶缺陷(OTC) Burton B.K. Pediatrics 1998 特殊气味和畸形 气味： 枫糖尿症 尿中带有甜味 戊二酸血症 汗脚味 苯丙酮尿症 鼠尿味 畸形： Zellweger 综合征及新生儿肾上腺脑白质营养不良： 内眦赘皮褶、囟门增大、猴样皱折、多囊肾 戊二酸血症 II型： 前额高、眼距宽、耳位低、腹壁缺损、肾脏增大、 尿道下裂、摇篮脚 Smith-Lemli-Opitz综合征： 面部畸形、腭裂、先天性心脏病、尿道下裂、 多指趾畸形、并指趾畸形 IEM反复发作之急性症状 约1/3病例有无症状期，或迟至