临床医学专业-单基因遗传病.pptVIP

举例--白化病 白化病也有多种遗传方式： 全身性白化病属常染色体隐性遗传方式； 局部白化病为常染色体显性遗传； 眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。 六、从性遗传（sex-influenced inheritance） 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 举例： 秃顶 原发性血色素病 七、限性遗传（sex-limited inheritance） 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 举例：女性的子宫阴道积水症 男性的前列腺癌 八、延迟显性（delayed dominanace） 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 举例 ：Huntington舞蹈杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。症，致病基因位于4p16。 九、不完全显性遗传（incomplete dominance) 也称半显性遗传(semidominance），是指杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐