代谢与疾病粘多糖病ppt课件.pptVIP

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2018-07-30 发布于贵州
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代谢与疾病粘多糖病ppt课件.ppt

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代谢与疾病粘多糖病ppt课件

;2; 粘多糖病（Mucopolyasccharidosis，MPS）;; 简介粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由一组先天性溶酶体缺乏而引起粘多糖代谢障碍，致使过多的粘多糖贮积在人体结缔组织内面发病。共有九型。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似古建筑屋檐下承霤上的造型，故也有承霤病之称。;;发病机制;;病理;;临床表现;;;14;15;;每一型都有独特的临床特征，一种特殊的遗传性的生物化学缺陷，以及一种可预见的后果，并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认。原发性缺乏的酶已被确认。除了Ⅱ型是X连锁外，所有各型均为常染色体隐性遗传。;18;19;;21