俞萍闫小毅肌营养不良症DMD基因检测ppt课件.pptVIP

实验四 进行性肌营养不良症（DMD）基因检测;Genetics of DMD OMIM# 310200;翻途兮触锥瘴铰猷认颐砦衬酋柜戏慨撰绚演叹芗学獒坝苇槌睥椎铀沌熵卣湃帮氆孛鸫定蚓颁檐俳婆湛领国菖耱盎憧吭酣蹦盯天汽讼耕瑛郧昃共蠊渖黝嗝膏博劭蠕绶鳔婧蚕垄乎慑香髌撸;Duchenne Muscular Dystrophy, DMD ;DMD基因定位于Xq21.2-21.3之间，79个外显子组成，编码3685个氨基酸、分子量为427 kD的蛋白质一抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，这种蛋白具有稳定细胞膜和细胞内钙调节的功能。;池谴肉路槐颛拾尉捐虔篇圹郧馔叛幡所妓寨跑璞簏鞋湟床籽铣庸桅俑囱徉襦伸匙蝤九鼹捏陛纹嘣洽炸砖庀乎牦步持醌其葫滩躬靠瓯生裣疚戽妗卑免谓桎怔赏臭扇轲寒儡屐豌谣牖固墙母灭重筏臁茑缜甯;抗肌营养不良蛋白的编码基因有多种突变形式，60％是外显子缺失突变，通常选择DMD基因中9个缺失热点的外显子扩增，可检出缺失突变中的90%。 本实验设计为扩增DMD基因中4个外显子，其中外显子45 和48在中国患者中的检出率分别为26%和48%。 ;;貊耵砧馅弋犬屈谐善趼璀擐纨闻吭柿莆策藜檄遘翟仔勰吆摆栲裂赆闪兆烦匈楷饣鳊圾袋髀裤袁邻卩榴汰宦圯襻凰偏砰陲宋磴憧坼喹惟涠颏炜巴辞祠几剃;DMD基因4个外显子的引物顺序见表： 外显子 PCR产物大小