骨髓增生异常综合征王英慧教学ppt课件.pptVIP

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome, MDS);第八章 骨髓增生异常综合征 ; 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血 干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病 转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾 病。好发于老年人。;二、病因和发病机制;（二）发病机制 造血干细胞的异常引起克隆病态造血和无效造血 骨髓造血微环境的改变（造血生长因子相对不足，抑制因子增加等) 抑癌基因P53和P15INK4b失活（P15INK4b是细胞周期依赖性蛋白激酶的抑制剂，38%- 50% MDS患者出现P15INK4b的5′CpG岛高甲基化可能与MDS增殖相关,为去甲基化治疗的基础） 血管新生亦有一定作用;三、分型△;（二）FAB分型标准;难治性贫血（RA） 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（ RARS） 难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD） 难治性血细胞减少伴多系发育异常和环状铁粒 幼细胞 （RCMD-RS） 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1） 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2） MDS，不能分类 （MDS -U ） MDS伴单纯 del (5q); （四）WHO分类与FAB分类的主要不同点;四、临床表现※;五、实验室检查;;巨幼样变中幼红(MDS);难治性贫血（RA）骨髓涂片---仅见红系前体细胞发育异常，偶见原始红细胞胞质有空泡，胞核稍有巨幼样变。;难治性中性粒细胞减少(RN) ----左下角中性粒细胞的胞浆颗粒及胞核分叶正常；右上角中性粒细胞发育异常，伴有中等程度胞浆中颗粒减少，和偶然出现的Dohle小体，胞核发育迟缓。 ;难治性血小板减少（RT） ;难治性贫血伴原始细胞增多I型（RAEB-I）成熟中性粒细胞核分叶少（假Pelger-Huet核）胞质内颗粒减少。;难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）---A. 血涂片中可见两形红细胞和巨大红细胞。B. 骨髓涂片来自图A病例，红系细胞明显发育异常。C. 来自A和B病例，骨髓涂片铁染色示大量环形铁粒幼红细胞。;三核红（MDS);巨大红细胞（MDS);粒系核浆发育不平衡及分叶不良;粒系核浆发育失衡及颗粒分布不均;巨大血小板（MDS);小巨核细胞（MDS）;;;;MDS患者骨髓涂片-红细胞花瓣样核;MDS患者骨髓涂片-环型核粒细胞;红细胞核间桥MDS;MDS-小巨核;（二)细胞遗传学改变（染色体异常）;（三）骨髓组织病理??;（四）骨髓细胞体外培养;（五）癌基因和抑癌基因;（六）流式细胞术检测;六、 诊断要点;七、鉴别诊断※;八、治 疗;治疗原则：;课堂小结： 1、重点掌握重型再障与慢性再障的区别、 诊断及鉴别诊断 2、MDS临床表现，鉴别诊断;思考题： 1.再障的临床表现？ 2.再障的诊断标准及再障分型的诊断依据？ 3、ALIP ？;谢谢！