遗传性高胆红素血症ppt课件.pptVIP

遗传性高胆红素血症;;Gilbert综合征;病因;Gilbert综合征： 肝细胞摄取UCB障碍及UCB转化成CB障碍，血中UCB升高。;以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。 一般情况良好，多无明显症状 黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状 皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征 血胆红素波动在1～3mg/dl，高或低于此值也常看到。轻型一般不超过5mg/dl，重型可超过5mg/dl。;诊断依据;辅助检查;治疗;Crigler-Najjar综合征 crigler-najjar syndrome (CNS，先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，先天性非梗阻性非溶血性黄疸);病理生理;Crigler-Najjiar综合征：肝细胞不能将UCB转化成CB，血中UCB明显升高，可导致核黄疸的产生 遗传性葡萄糖醛酸转换酶缺乏（Ⅰ型）或不足（ Ⅱ型）;病因;症状体征;诊断;检查;治疗方案;Ⅱ型?　　(1)因肝内BGT 部分缺乏，用胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度；应坚持长期持续治疗，适当改善非结合型高胆红素血症，从而使部分病儿生存到成年。苯巴比妥（鲁米那）衍生物之类的药物，副作用较小。?　　(2)光照疗法也有一定效果，利用日光或一定波长的人工灯光照射患儿。光照能改变胆红素的有关异构体，加速非结合胆红素的排出而减轻黄疸。波长430～470nm 的光波，可促使间接胆红素氧化，产生无色的水溶性物质，直接分泌入胆汁或从肾脏排出。随着年龄增长光疗的效果越来越差。?　　(3)应避免使用阿司匹林（乙酰水杨酸）等药物，因该药能同血清非结合胆红素竞争与白蛋白结合，使血清非结合胆红素增加而诱发胆红素脑病。目前正在实验的新的治疗方法是肝脏移植和肝细胞移植。;并发症;Lucey-Driscoll综合征 (暂时性家族性新生儿高胆红素血症);新生儿48h内出现黄疸 血非结合胆红素＞340uM(20mg/dl)，?常常发生核黄疽 若能存活的孩子，一般在第一月内血清胆红素浓度恢复正常，故黄疸属暂时性。;病因;治疗及预后 ;Dubin-Johnson综合征;病因;Dubin-Johnson综合征：CB向毛细胆管排泄障碍，导致血中CB增高。;临床表现 ;诊断依据 ;图 Dubin-Johnson综合征;治疗 ; Rotor综合征（RS）;病因;疾病常识;临床表现;治疗;预后护理;良性（家族性）复发性肝内胆汁淤积症 BRIC;诊断和鉴别诊断;诊断和鉴别诊断;病因;先天性非溶血性黄疸鉴别(一);先天性非溶血性黄疸鉴别(二);