章生化遗传2先天代谢病 课件.pptVIP

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 第二节 先天性代谢病概述： 1.先天性代谢病（遗传性酶病） （hereditary enzymopathy) 基因突变使酶异常导致代谢失调引起的疾病 2.遗传性酶病分类 据代谢类型分： 糖代谢异常 氨基酸代谢异常 脂类代谢异常 嘌呤代谢异常 …… 据代谢途径阻断的发病机理分7类（略） 一、先天性代谢缺陷的规律1.代谢缺陷 的原因（略） 酶完全不能合成——酶缺乏 酶结构异常→功能性缺乏 酶稳定性↓ → 酶降解速率↑ 改变酶与辅助因子结合的部位 结构基因突变 酶活性↓ 调控基因变异 → 酶合成数量↓ 2.代谢途径 S5 付产物 S6 ES3S4 S4 终产物 S1S2 S2S3 S3S4 ES1S2 S1 底物 S2 ES2S3 S3 中间产物 基因 酶 代谢途径 mRNA 二、糖代谢病 （一）半乳糖血症（ galactosemia ) 中间产物↑（分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型） Ⅰ型（经典型） 1.症状：