医学遗传学肿瘤遗传学ppt课件.pptVIP

肿瘤遗传学; 肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。;目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统;肿瘤基因组计划; 数目异常 结构异常 ;第一节 染色体异常与肿瘤 ;第一节 染色体异常与肿瘤 ;第一节 染色体异常与肿瘤 ;肿瘤细胞中染色体数目异常;肿瘤细胞中染色体结构异常; 标记染色体（marker chromosome ）：染色体断裂、重排形成的结构异常的染色体经常出现于某一种肿瘤细胞中。;marker chromosome;意 义： ①鉴别诊断依据 ②早期诊断依据 ③预后判断依据 ;14q＋染色体;其他标记染色体;一、癌基因的发现与识别;通过转染实验证明人体细胞中的癌基因H-ras。;病毒癌基因是存在于肿瘤病毒基因组中、使靶细胞发生恶性 转化的基因。 正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因, 称为细胞癌基因。;;依其编码产物的功能及生化特性的不同分类 ;3、信号转导因子;22;;三、细胞癌基因的激活机制;1、基因突变;2、基因扩增;均质染色区（HSR）和双微体（DM） ; 3、染色体重排;基因激活 Burkitt淋巴瘤 t(8;14)(q24;q32) 8q24上的C-myc基因受14q32的免疫球蛋白重链的调控因子控制， 使C-myc基因激活，细胞异常增殖;基因融合