《唐氏综合症》ppt课件.ppt

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome;唐氏症的发现;什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome);染色体图;染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状 ;染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体);什么是唐氏综合症？;临床表现;唐氏症的寿命;为什么要筛查唐氏症;为什么要筛查唐氏症;唐氏症儿的出生率; 孕龄EDD;唐氏症儿出生率 (仅使用孕龄进行筛查);哪些孕妇需进行产前筛查;如何筛查唐氏症儿;唐氏症筛查的历史;三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺。 ;唐氏症筛查时间;母亲状态对筛查的影响;母亲状态对筛查的影响;母亲状态对筛查的影响;唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化;正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）： 甲胎蛋白（AFP）是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。 AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降;AFP;0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM);uE3;0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM);正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (HCG): HCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β???单位）组成的一种糖蛋白。HCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌HCG。胎儿循环中HCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的HCG在妊娠早期大幅度升高，妊娠8-10周时达高（1500-2500mIU/mL），然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平，HCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIU/mL），然后在18-20周时下降到稳定水平（20，000 mIU/mL）。羊水中HCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似，HCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。;绒毛膜促性腺激素(HCG)是唐氏综合征的标记物: 怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中HCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中HCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠HCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关; HCG水平升高;正常;唐氏综合征的产前筛查;AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算;计算各指标实测值的唐氏儿发生似真率 Likelihood Ratio LR;*完全孕周 e.g. 14 = 14+0 to 14+6 days;AFP浓度:唐氏症 vs 正常LR计算 ;计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏症儿发生的危险度; 初始危险度 (年龄特异性危险度) × LR(AFP) × LR(HCG) ×