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家族性青少年高尿酸肾病致病基因研究魏昕ppt课件.pptVIP

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  • 2018-07-30 发布于贵州
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家族性青少年高尿酸肾病致病基因研究魏昕ppt课件.ppt

    家族性青少年高尿酸肾病致病基因研究魏昕ppt课件

    家族性青少年高尿酸肾病致病基因研究 ;研究背景;研究背景;研究背景;研究目的;诊断标准;研究方法;研究结果;研究结果;研究结果;研究结果;研究结果;讨 论;本研究所发现的新突变位点位于UMOD基因的9号外显子（ c.1815 A G，p.605 T G），该区域编码uromodulin蛋白的糖基磷脂酰肌醇锚定区（GPI -anchor），主要功能为将蛋白锚定在包膜上，然后通过酶解作用释放到胞浆或细胞外。 因此，该位点突变可能导致蛋白锚定失败，而在胞浆和内质网内聚集，导致分泌降低。;研究结论;谢 谢！

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