常见疾病病因与治疗方法肌强直行肌病（精品资料）ppt课件.pptVIP

* 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 * 第五节 肌强直性肌病 一、强直性肌营养不良症 二、先天性肌强直 肌强直（myotonia）是肌肉松弛障碍的病态现象，表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起，如强直性肌营养不良症，其肌膜对钠离子通透性增加；先天性肌强直则对氯离子通透性减低。 Delege（1890）首先描述 肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛，肌强直时肌电图连续高频后放电现象。 一、强直性肌营养不良症 （myotonic dystrophy，MDD 病因及发病机制 1、强直性肌营养不良症1型：是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，致病基因位于染色体19q13.2-19q13.3基因的三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为3～5/10万，无地理或种族的差异，是成年人最常见的肌营养不良症。 发病机制不清，可能与骨骼肌膜、 红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广 泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和 肌强直外，或晶状体、皮肤、心脏 、内分泌和生殖系统等损害。 2、强直性肌营