杨艳玲遗传代谢病的诊断与治疗思路ppt课件.pptVIP

诊断 一过性甲基丙二酸尿症 维生素B12、叶酸缺乏 新生儿腹泻 乳糖不耐受 营养不良 大细胞性贫血 肢端皮炎样皮疹 必需氨基酸缺乏 医源性损害 治疗与转归 饮食： 停特殊配方奶粉 改免乳糖配方奶粉（肽类、中链脂肪酸） 药物： 维生素B12肌内注射 其他维生素支持 锌剂等营养支持 转归：病情逐渐改善，入院一周后皮损痊愈，体重增加，全身状况显著好转。 酶缺陷类型 生化表型 Mut0、Mut-、cblA、cblB 甲基丙二酸尿症 cblC、cblD、cblF 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症 cblE、cblG 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症的酶缺陷类型及其生化表型 我院对来自全国19个省市的359例甲基丙二酸尿症患者进行了调查，248例（69.1%）合并同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症 病因: 钴胺素代谢障碍，CblC、CblD、CblF; 发病率: 中国人甲基丙二酸尿症的主要类型; 生化表现: 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 或 同型半胱氨酸尿症 药物治疗: 维生素B12、叶酸或亚叶酸、 左卡尼汀、甜菜碱 饮食: 天然饮食 疗效: 良好 甲基丙二酸尿症合并皮肤损害1例 患儿，男，2个月，主因“喂养困难、精神不振1月余，发现甲基丙二酸尿症1个月，皮肤溃烂10天”于2010年10月就诊。 病史：生后3天出现精神萎靡，嗜睡，黄疸。初步诊断