（神经病学）天性肌强直ppt课件.pptVIP

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 先天性肌强直 定 义 是一种普遍肌强直和肌肉肥大的遗传性肌肉病，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 病 因 发病率1 /2万～1/5万，基因突变位于7q35， 发病机制： 电压门控氯离子通道的基因突变，导致肌膜对氯离子通透性增加 肌纤维膜或细胞器生理改变 T细胞受体的B基因改变 体液免疫和细胞免疫异常 钙离子-ATP酶的异常 病 理 肌纤维肥大，胞核增多，，且位于肌纤维中央。在一些肌纤维周围可见螺旋小环。电镜下难以发现有意义的形态学改变，中间可见小管样排列或 B纤维减少。中枢和周围神经无改变。 临床表现 一.肌强直 本病基本特征是肌肉主动收缩后出现肌肉 强直行痉挛，表现为活动困难或笨拙，于动 作启动是明显，全身肌肉僵硬，放松困难。 尤以静止不动后明显。在活动后及刺激后均 出现肌强直，持续10余秒后可缓解，反复多 次发作则程度减轻，渐恢复正常活动。不 抽搐，本病的痉挛是无痛的，但在长时间活 动后，可能出现夜间肌痛，针刺样，难以忍 受 。如果在此之前无肌强直存在的话，仔细 观察可发现静止时肌肉松弛，而且启动活动 并不明显