基因突变与先天性左室流出道梗阻相关ppt课件.pptVIP

Company Logo 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 LOGO 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 Company Logo VEGFA基因突变与先天性左室流出道梗阻相关 LF 上海交通大学医学院附属 上海儿童医学中心心内科 引言 左室流出道梗阻（ LVOTO ）占先心病发病总数的~14%，包括从解剖左室流出道一直延伸到降主动脉弓的一组狭窄性病变。LVOTO病变可孤立发生，也可合并发生，如二叶式主动脉瓣（BAV）常常合并主动脉缩窄（CoA）和主动脉弓中断（IAA）。Wessels等研究表明所有的LVOTO病变在发育上是相关的，可能由单基因缺陷所致。McBride等基于家系分离和多元相对危险度分析，则认为LVOTO很可能遵循寡基因遗传模式。 引言 二叶式主动脉瓣（BAV）是LVOTO中的一种常见病变，通常孤立发生，也可呈家族聚集性发病。迄今已明确NOTCH1（基因座9q34.3）基因突变与家族性和散发性BAV的发生有关，KCNJ2（基因座17q23）基因突变与Andersen综合征的心血管表型BA