多基因遗传及多基因遗传病（包括脊柱裂）ppt课件.ppt

;内容提要;一、质量性状与数量性状 (一) 质量性状（qualitative character）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对等位基因控制的，其变异在群体中的分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。; 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制，其 变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状（quantitative character）。 ;质量性状：;;多基因表型：身高;多基因表型：肤色;多基因表型：体重;二、多基因遗传的概念及特点;知识点 （1）共显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）影响多基因遗传的因素 1）遗传因素 2）环境因素 ;（二) 特点： 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。 3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型，极端变异个体很少。 ;假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b ;极高个体 AABB;;人类眼睛的颜色;三、多基因遗传病 （多因子病）; 涉及的疾病种类 （1）先天畸形 唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿…... （2）常见病 高血压、糖尿病、哮喘、 精分症、 冠心病、消化性溃疡…... （3）肿瘤 胃癌、肝癌、乳腺癌…...;1、易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。 2、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量。 ;在一定条件下，阈值标志着患病所必需的、最低限度的易患性基因的数量。 ;3、易患性变异与群体发病率 虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。 估量的尺度以正态分布的标准差为单位 以平均值为0。;;;（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 ;一些常见多基因病的遗传度;（三）多基因遗传病的特征： ;先天性巨结肠;;精神分裂症;（四）　多基因病复发风险估计 1） 患者一级亲属的发病风险 ;2）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高 ;4）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。 ;重点掌握;