血卟啉病ppt课件.ppt

AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病 AIP PCT EEP 遗传方式 常显 常显 常显 缺陷酶 PBGD UROD FECH 发病年龄 青年 中年以后 童年 临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害 皮肤疼痛和肿胀 起病急缓 急性 慢性 多为急性 诱发因素 药物；孕酮；节食 铁；酒精；雌激素；HCV 无 实验室检查 尿PBG 血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉 治疗 葡萄糖；血红素 放血术；小剂量氯喹 β胡萝卜素 急性间歇性卟啉病 ALA脱水酶缺乏性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 X-性联铁失利用性贫血 × × × AIP PCT EEP 遗传方式 常显 常显 常显 缺陷酶 PBGD UROD FECH 发病年龄 青年 中年以后 童年 临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害 皮肤疼痛和肿胀 起病急缓 急性 慢性 多为急性 诱发因素 药物；孕酮；节食 铁；酒精；雌激素；HCV 无 实验室检查 尿PBG 血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉 治疗 葡萄糖；血红素 放血术；小剂量氯喹 β胡萝卜素 THANK YOU PBG 在肝脏合成排出增加，广泛沉积于肝、肾、脊髓、交感神经 2分子甘氨酸和2分子琥珀酰辅酶A在δ氨基酮戊酸合成酶（ δ-ALA-S）的作用下形成δ氨基酮戊酸（ δ-ALA），随后两个分子的δ ALA在△氨基γ酮戊酸脱水酶（△-ALA-DH）和谷胱甘肽的作用下，缩合成卟啉的单吡咯前体——卟胆原（PBG）。四个PBG在尿卟啉原I合成酶（UIS，即PBD脱氨酶）和尿卟啉原III辅合成酶（UIIIC）的作用下合成尿卟啉原I和III。正常情况下PBG在UIS和UIIIC共同作用下绝大部分转变成尿卟啉原III，并沿着正常途径形成血红素（粗箭头），只有极少部分在UIS单独作用下转变成尿卟啉原I（细箭头）。尿卟啉原I和III均为不稳定的中间产物，极易氧化成尿卟啉I和III。但在正常情况下，尿卟啉原I和III经尿卟啉原脱羧酶（UD）的作用转变成粪卟啉原I和III，也迅速氧化而形成粪卟啉I和III。尿卟啉和粪卟啉均为血红素代谢过程中的副产物，经尿和粪排出。粪卟啉原I全部氧化成粪卟啉I而排出，不再在体内演变，也不参与血红素的合成。粪卟啉原III除一部分变成粪卟啉III而排出外，其余大部分进一步由粪卟啉原氧化酶（CO）的作用而转变成原卟啉原IX。新近提出原卟啉原通过原卟啉原氧化酶（PO）氧化而形成原卟啉IX。最后，通过血红素合成酶（HS）、谷胱甘肽的作用，原卟啉与铁络合而成为血红素。 羟甲基胆素(四吡咯产物 ) 广泛沉积于肝、肾、脊髓、交感神经 * * * * 15-20年 * 前驱期，包括轻微的行为改变如焦虑、烦躁、失眠。 卟啉前物质抑制γ-氨基丁酸生成及释放，影响正常神经递质的功能 PBG 在肝脏合成排出增加，广泛沉积于肝、肾、脊髓、交感神经 * 神经肌肉障碍：大腿、后背肌肉疼痛→腱反射减弱→肌无力→四肌瘫→呼吸肌麻痹、延髓肌麻痹→呼吸衰竭→死亡 周围感觉运动神经症状：全身痛、四肢痛、背痛、行走困难、感觉异常、四肢瘫痪等症状曾有报道误诊为格林巴利综合征，病情严重可出现呼吸肌麻痹，导致死亡 精神异常：焦虑、抑郁、定向力丧失、幻觉、妄想、意识障碍 心动过速多出现在卟啉病并神经精神症状时，是本病活动的指征 * 将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是 PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。 * 将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是 PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。 * 感染、炎症：诱导肝脏表达急性期蛋白——血红素氧化酶I（作用于血红素合成） 慢性营养不良：过氧化物增殖活化受体（2种转录因子）上调ALAS1，增加合成 巴比妥\磺胺:增强ALA合成酶作用 * 感染、炎症：诱导肝脏表达急性期蛋白——血红素氧化酶I（作用于血红素合成） 慢性营养不良：过氧化物增殖活化受体（2种转录因子）上调ALAS1，增加合成 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 Company Logo 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤