进行性肌营养不良（PMD）ppt课件.pptVIP

儿童、青少年或成人期发病，多在10～20岁，男女均可患病 病变主要累及肢体近端，首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼或从座位站起困难，膝腱反射较踝反射消失等 病情进展可逐渐出现肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛 头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大 病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力 EMG和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常 临床表现 （LGMD） 主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型 X－连锁隐性遗传（EDMD1型），基因定位于Xq28，编码蛋白Emerin，Emerin是锚定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜内表面的核被膜蛋白，主要功能是在肌肉收缩过程中对抗机械性压力以稳定核膜 Emerin基因突变形式包括点突变、小片段缺失和无义突变等 常染色体显性遗传（EDMD2和3型），基因为LMNA，定位于Iq11-23，编码核纤层蛋白LMNA A/C， LMNA是核膜的组成部分，定位于核膜板层，在DNA复制、染色体构建、核孔复合体的空间构形、细胞核发育等方面起作用，已经报道LMNA基因30多种不同的突变形式 临床表现 （EDMD） 5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则