《血友病的诊断和防》ppt课件.pptVIP

血友病的诊断和防治 朱俊可 血友病的定义 血友病（Hemophilia），是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 1、血友病有哪几种类型？ 血友病现在可以分为四类 一，甲型血友病（hemophilia A） 又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。 二，乙型血友病 又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。 三，丙型血友病 又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅺ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。 四，血管性假血友病（此种为新发现的病型） 一种较多见的与第Ⅷ因子（大分子量的糖蛋白）有关的遗传性凝血障碍。 重型患者主要有哪些症状？ 重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。患者有终生的自发性出血（是轻度外伤后的出血），深部肌肉注射应属禁忌 血友病并发症 深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。[2] 丙型血友病 本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。现知，基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸 血管性假血友病 Ⅹ连锁隐性遗传基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸 4、如何诊断和防治？ 诊断 1、发病特点 男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。 2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。 3、实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。②凝血因子测定异常。 治疗 新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗 DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺 、胰岛素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一种合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治疗轻中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。[ 具体：1、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。 　　2、替代疗法。 　　（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。 　　（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。 　　（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床（国内普遍使用的药物）。 　　（4）凝血酶原复合物浓缩剂。 　　（5）重组人凝血因子。（国内刚刚开始采用，日后普及的趋势。高科技人工合成的，打破以前从人血中提纯的手段，没有病菌污染，使用更安全。） 3、去氨基－D－精氨酸血管加压素。 　 4、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。 　　5、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。 　6、达那唑。 7、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。 （如必须手术，一定要咨询血友病医生，将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术。） 　8、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。 其它 患者的优生优育 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生