病例讨论五例（WASXLAXCGDLADI锌缺乏症）ppt课件.pptVIP

病 例 讨 论－1;二、实验室检查： 1.血常规: MPV测不出（正常6.43~10.27fl）。 2.血块退缩不良。 3.免疫学检测: 1) 淋转: PHA刺激SI=10.8(正常15) LPS 刺激SI=3.0 (正常1.5) 2)淋巴细胞分类： CD3 32%(59.4-84.6), CD4 29% (28.5-60.5), CD8 6% (11.1-38.3), CD4/CD8 4.83(0.9-3.6), CD19 16% (6.4-22.6), CD56 52%(5.6-30.9) ; ;三、初步诊断： Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 依据： 男性婴儿，自幼出现瘀斑、瘀点，湿疹和反复感染，起病缓，病史长。 有类似家族史。 血小板持续减少，血小板体积小，免疫功能异常。 扫描电镜有典型的淋巴细胞微绒毛减少或缺乏，血小板直径小。;四、基因诊断: Wiskott-Aldrich综合征的病变基因位于 Xp11.22-23，称WASP基因，由12个外显子组成。经PCR扩增基因组DNA中各个外显子，并进行序列测定，可确定WASP的突变位点，从基因水平诊断WAS综合征，并筛选携带者。;; ; ;Wiskott-Aldrich综合征(WAS);自身免疫性疾病：血管炎、HSP、肾炎等。