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基因诊断与基因治疗基因诊断第一节 基因诊断的基本概念第二节 基因诊断的基本方式和方法第三节 基因诊断的应用第一节 基因诊断的基本概念一、分子诊断与基因诊断 二、基因诊断的基本流程一、分子诊断与基因诊断分子诊断（molecular diagnosis） 用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物（RNA和蛋白质）进行定性、定量分析，为疾病诊断提供依据（gene diagnosis）基因诊断定义 针对DNA和/或mRNA的分子诊断，通过分析这些遗传信息分子的序列，从而在分子水平上确定疾病的病因，具高度特异性基因诊断的前提已明确疾病表型与基因型的关系基因诊断的内容检测个体的基因序列的特征基因突变分析测定基因的拷贝数基因表达产物分析检测是否存在外源基因基因诊断的基本技术流程第二节 基因诊断的基本方式和方法一、对疾病相关遗传标志的连锁分析二、对疾病致病基因结构异常的直接诊断一、对疾病相关遗传标志的连锁分析（linkage analysis）连锁分析利用与致病基因相连的某些基因，作为遗传标志，通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因优点 无需更多了解致病基因结构及其分子机制缺点 没有直接检测致病基因突变，是间接诊断1. 连锁分析的遗传标志特点 ● 不同个体之间存在高度的多态性 ● 需要获得足够数量的家系成员样本 ● 标记基因与致病基因相连锁连锁遗传标志的类型 目前可用于基因诊