《中国医科大基础医学遗传学》课件 单基因病.ppt

Chapter 3 Mendelian Inheritance;本章重点提示;本章介绍主要内容: 遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 线粒体遗传 ; 1. 遗传学基本术语;纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes） 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote）;复合杂合子（Compound heterozygote）一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。 双重杂合体（Double heterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合体;基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。 ;显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。; 2 . 遗传学 基本定律;豌豆自花受粉;实验材料的选择---豌豆的性状;分离律;3 、 假说;4、验证 5、 结论;自由组合律;;验证与结论;连锁与互换律果蝇杂交实验------完全连锁;雌;连 锁;果蝇杂交实验------  不完全连锁—互换;雄;实验:灰长 B b X b b V v v v 雌性 雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V v v v v v V v v 灰??? 黑残 灰残 黑长 41.5 41.5 8.5 8.5 83% 亲本型 17% 交换型 分析: B V 和 b v 之间发生了互换,形成了新的连锁关系, 叫不完全连锁，既互换。 ; 结论： 在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。 互换率：等位基因之间发生交换的频率。 与等位基因之间的距离有关。 距离大 互换 ；距离小 互换 1%互换率=1cM ;单基因病遗传病 是受一对等位基因控制, 其突变引起的疾病。 它是以简单形式遗传，与孟德尔以豌豆为实验材料所描述的特征相似或相同，所以称为孟德尔遗传病。 ;目前,孟德尔方式遗传的人类表现型超过5000种,大约4000种与人类有关,约600种已经证明有一种或几种疾病由突变引起的。