地中海贫血产前诊断意义与技术ppt课件.pptVIP

;; α地贫：以缺失α基因数 或突变α基因数分等级;;; 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。 ;;β地贫：以临床贫血程度分级;中国南方α和β地贫的人群携带率;;;广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果;胎儿诊断 ; 群体筛查模式;;;产前诊断的意义;下述组合需要做产前诊断;;;;;;;;;;;; + = ; + = ;;;;;;; + =;父母分别为β和α时？;β合并α地贫时;小结;B超用于地贫的产前诊断;无创性产前基因诊断;经皮脐带穿剌术;绒毛活检（CVS）;绒毛穿刺获取胎儿细胞;;;羊膜腔穿刺的特点;羊膜腔穿刺术;绒毛、羊水细胞的基因诊断;缺失型α基因检测