《出生缺陷的三级预防》课件.ppt

;出生缺陷的定义;常见出生缺陷的分类;一 出生缺陷的常见分类;神经管发育异常;唇腭裂;多指畸形;多指畸形;心脏的畸形;短肢缺肢畸形;唐氏综合症;我国出生缺陷的概况;;中国的出生缺陷高于发达国家;中国与美国的出生缺陷;;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 生物理化因素;异维早酸、锂、甲巯米唑、氨甲蝶呤、青霉胺 苯妥英钠 放射活性碘 四环素 三甲双桐 丙戊酸;血管紧张素转换酶抑制剂 乙醇、雄激素、卡马西平、 氯化联苯、氨基喋呤 双香豆素 环磷酰胺 丹那唑 乙烯雌酚;蛋白质的不足 胎儿大脑重量轻、脑内蛋白质含量低、色氨基酸不足致先天性白内障 糖过多 先天白内障，先天性心脏病，脑重量降低、骶尾异多发畸形;脂类 胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸、卵磷脂使脑发育迟绶 钙磷长期不足 肢体发育异常、骨化异常 镁缺乏 唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水 ;锌缺乏 染色体异常、脊椎裂、无脑儿、肺畸形 碘缺乏 侏儒症、甲状腺肿、神经系统发育育迟缓 铜缺乏 先天心脏病骨骼畸形 维生素A缺乏 眼、泌尿道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内;维生素D缺乏：佝偻病、牙釉质发育不良 维生素E缺乏：流产、无脑儿、脐疝、足畸形 唇裂 维生素B12不足：脑积水、眼畸形 叶酸不足：无脑儿，脊椎裂、脑膜膨出、先心、唇裂、眼畸形 维生素B2不足 神经系统畸形 ;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;四 出生缺陷的预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;;;;;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;;;15~20w母血清筛查;MsAFP正常;筛查时注意问题： 正确的孕龄 孕妇体重： 其它：?型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求;产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。;产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 ;产前诊断指征与染色体异常检出效率;产前诊断方法 观察胎儿结构 ：超声、X线、胎儿镜、MRI 染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法 基因检测：DNA分子杂交、FISH 检测基因产物 ：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神 经管缺陷、先天性代谢性疾病。 病理解剖：;观察胎儿结构 ：以无创、可重复的超声检查应用最广。 树立有重点、按顺序、系统地进行胎儿超声检查的科学理念。 对出生缺陷的检测效率：湘雅医院（01-08）检查孕14W至40W的16685例胎儿，产前检出畸形胎儿498例，随访后证实的有514例（97.2%）. ;观察胎儿结构 ：超声检出的畸形类型分布于全身各系统,漏诊的有: 泌尿生殖系统畸形2例:尿道下裂、隐睾； 心血管系统畸形5例：小室缺、肺A狭窄； 运动系统畸形6例：足内翻、多指； 颜面部畸形3例：小唇裂、耳廓畸形;超声检查结果的分析：需进行染色体检查 颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ； 鼻骨缺失； 肾盂扩张合并脉络丛囊肿； 胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、 肠管回声增强或合并其它超声异常； ;超声检查结果的分析： B超对肾脏异常的诊断、评价及处理: 妊娠15～20W，胎儿肾盂前后径4-7mm为轻度积水，＞7mm 中度积水； 20～30W， 5-8mm为轻度， 9-15mm中度，＞15mm 重度； ;超声检查结果的分析： B超对肾脏异常的诊断、评价及处理: 30W以后， 7-9mm轻度， 10-15mm 中度， 16mm以上重度； 甚至有学者认为分离0.2-0.9cm为正常，1-1.5cm可动态观察，＞1.5cm视为异常。;超声检查结果的分析： 多数轻度积水（＜10mm）在分娩后缓解。 中重度积水、染色体检查正常，行穿刺减压；产后可能保持不变，也可能发展，其中一部分需要手术治疗。 在产后48h和7-10d，复查超声。 ;超声检查结果