基础医学遗传病ppt课件.pptVIP

四、染色体病 Chromosome Disease 先天性染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 染色体如果发生数目异常， 甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。 染色体异常目前已发现有10000多种，常表现为具有多种畸形的综合征（syndrome)，故又称染色体综合征，已确定或描述的有100多种，临床表型多为多发畸形、智力低下、生长发育迟缓、一些特征性的皮肤纹理改变甚至胎儿死产或流产。 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。 Denver System （1960） T - banding ：heating ＋Giemsa, ending of chromosome 带 型 banding pattern C - banding ：Y chromosome, centromere, secondary constriction R - banding ：treated specimen＋Giemsa or Acridine Orange Q - banding ：QM G - banding ：pancreatin＋Giemsa 　　　　　经化学药物处理后，在染色体上沿长轴方向，可呈现平行排列的一条条宽窄和亮度不同的横纹，即带（band） 。 N - banding：AgN