肝豆状核变性3ppt课件.pptVIP

肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration,HLD);又称Wilson病(WD)是1912年英国病理学家Wilsons首先报道,1925年命名为HLD。是一常见染色体隐性遗传病。 ＷＤ是一种以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和Ｋ Ｆ环为临床特征的常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。;病因;;临床表现;主要表现;肝脏表现;神经;精神表现;肾脏表现;骨骼、肌肉表现;血液表现;皮肤;眼表现;家族史;铜生化改变;颅脑核磁;;;误诊分析;;;治疗;锌制剂;常用的锌剂;D-青霉胺(PCA);;小剂量PCA和大剂量硫酸锌联合治疗;;其他药物;;;;还原性谷胱甘肽;中药类;对症治疗;饮食疗法;患者×××，女，27岁，主因“言语不清10个月，手抖4个月”以肝豆状核变性”收入院。既往14年前曾患溶血性贫血。 现病史：10个月前出现言语不清，舌头不灵活，言语缓慢逐渐加重，4个月前吃饭时右手抖，后左手也抖动，紧张时加???静止时消失，2个月前出现行走左右摇晃，不能走直线，1个月前出现口周发紧表情僵硬，半个月前出现双手不自主拍动，左手为重，每次发作十余分钟，发病来记忆力下降，无精神行为异常，一直未予治疗。;查体：高级皮层功能正常，神清，语速慢，双眼可见K-F环，双上肢肌张力高，左侧明显，左手轮替差，左手可见不自主运动，病理征阴性。 辅助检查： 我院眼科查K-F环阳性。 头核磁可见双侧豆状核短T1长T2异常信号 血铜蓝蛋白吸光度0.03（正常0.12） 血WBC2.95G/L,复查5G/L，肝功能正常 腹部超声：肝脏不均匀回声，胆结石，脾大 ;;角膜K-F环;;